Consultation microdélétion 22q11

La microdélétion 22q11 est un sydrome génétique affectant 1 personne sur 2150,  touchant de manière variable le développement, et pouvant s'associer à des difficultés de santé mentale.

Le centre de consultation spécialisé pour l'évaluation et le traitement des difficultés de développement et des troubles psychiques liés à la microdélétion 22q11 a été créé en 2022 afin de répondre à une demande croissante de la part des familles concernées par ce syndrome.

 

Les consultations sont réalisées par des personnes qui ont une connaissance et une expérience approfondies dans le domaine de la microdélétion 22q11.

Selon les situations, nous pouvons offrir des bilans d'évaluation ou un suivi régulier des patients et de leur famille. Nous pouvons également les accompagner dans la mise en place et le suivi thérapeutique et/ou psychopharmacologique pertinent.

Lorsque cela est nécessaire, nous offrons une évaluation régulière, visant à identifier et à suivre précocement l'évolution des symptomes psychotiques.

Nous offrons aussi des groupes de compétences sociales adaptés aux personnes ayant une microdélétion 22q11, en fonction du groupe d'âge.

La consultation est en mesure de recevoir les familles parlant français, anglais ou italien.

Mode de collaboration

Notre équipe travaille toujours en étroite collaboration avec la famille et les professionnels (enseignants, pédagogues, logopédistes, ergothérapeutes, médecins de famille, etc.), qui travaillent au quotidien avec l'enfant.

Une fois le bilan effectué, si l'enfant et sa famille habitent à distance de notre centre de consultation, nous nous impliquons à travailler en tandem avec les médecins de premier recours, les pédopsychiatres et psychologues pour une optimalisation de leur suivi.

Des suivis en visioconférence sont également possibles pour limiter les déplacements.

Pour toutes les questions particulières de la part des professionnels, veuillez adresser un message à stephan.eliez@pole-autisme.ch.

Pour toutes les questions de la part des familles, merci de vous adresser à consultation@pole-autisme.ch.

 

 

Indications patients

Dès la naissance, consultation prénatale possible

La consultation est dédiée aux personnes ayant reçu un diagnostic de microdélétion 22q11.2 établi par un service de génétique, et qui sont domiciliées en Suisse*.

*Pour les familles domiciliées à l'étranger, veuillez prendre contact avec notre secrétariat pour prendre connaissance des conditions particulières qui s'appliquent: consultation@pole-autisme.ch.

Formulaire de contact

Le formulaire est à retourner à consultation@pole-autisme.ch.

L'équipe

Pr Stephan Eliez /

Médecin directeur général

Directeur général de la Fondation Pôle Autisme, Prof. Stephan Eliez s'est particulièrement intéressé à la compréhension du développement des troubles psychiques dans les maladies génétiques, la déficience intelectuelle, la psychose et l'autisme.

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Dre Elisa Scariati /

Médecin cheffe de clinique

Elisa Scariati est médecin, diplômée de la Faculté de Médecine de Genève. Elle a effectué un doctorat en neurosciences dans l'équipe du Prof. Eliez sur le thème du développement de la connectivité cérébrale dans la microdélétion 22q11 et son lien avec les difficultés présentées par les enfants et adolescents porteurs du syndrome. Depuis 2015 elle effectue sa formation de pédopsychiatre d’abord à l’Office Médico-Pédagogique, puis à la Fondation Pôle Autisme où elle s’investit dans l’évaluation, l’accompagnement et la prise en soin des enfants atteints d'un trouble du neurodéveloppement.

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Lucie Chambeyron /

Administratrice et psychologue

Lucie Chambeyron travaille à la Fondation depuis 2016, en tant qu'administratrice et psychologue. 

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Dr Corrado Sandini /

Médecin interne

Corrado Sandini est médecin interne au CCSA depuis novembre 2020. Son activité de recherche se focalise sur la compréhension des interactions entre facteurs environnementaux et maturations cérébrales dans les troubles du neurodéveloppement. Il s’intéresse également au rôle des troubles du sommeil dans le développement cérébrale.

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Martina Franchini /

Psychologue responsable

Martina Franchini est psychologue, Ph.D., et s’intéresse au développement des personnes avec un trouble du développement. Elle a commencé sa carrière professionnelle, en tant que chercheuse et clinicienne, dans le domaine de la microdélétion 22q11.2. puis s’est spécialisée plus largement dans le domaine des troubles du neurodéveloppement, depuis la première enfance, jusqu’à l’adolescence et le début de l’âge adulte.

 

 

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Pre Maude Schneider /

Psychologue-psychothérapeute

Maude Schneider est professeure assistante à la Faculté de Psychologie et des Sciences de l’Education de l’Université de Genève où elle dirige l’Unité de Psychologie Clinique des Situations de Handicap. Elle travaille depuis de nombreuses années dans le domaine des troubles neuro-développementaux, notamment la microdélétion 22q11.2 et l’autisme et s'intéresse particulièrement aux difficultés de socialisation chez les adolescents. Elle a obtenu son titre de psychologue spécialiste en psychothérapie FSP en 2018.

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Eva Micol /

Psychologue

Eva Micol a une activité clinique de thérapeute au CCSA depuis octobre 2019 et poursuit une formation en psychothérapie systémique, s’intéressant particulièrement à la thérapie d’enfants, d’adolescents et à la prise en charge des familles. Par ailleurs, elle a également un grand intérêt pour le Trouble du Déficit de l’Attention. Eva a également été coordinatrice de l'unité de recherche qui étudie les liens entre le développement cérébral et l’émergence de troubles psychopathologiques chez des enfants et adolescents affectés par une microdélétion 22q11. 

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Clémence Feller /

Psychologue

Diplômée en Psychologie à l’Université de Genève en 2018, Clémence Feller a effectué un an en tant qu’assistante de recherche dans l’équipe sur la microdélétion 22q11.2 en faculté de Médecine puis s’est engagée dans un doctorat dans l’équipe de Prof. Maude Schneider à l’Unité de Psychologie Clinique des Situations de Handicap (Faculté de Psychologie et des Sciences de l’Education de l’Unige). Ayant un intérêt particulier pour les troubles neurodéveloppementaux, sa thèse porte sur les difficultés sociales dans la microdélétion 22q11.2 et les Troubles du Spectre de l’Autisme.

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